COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系

• 作者: 刘晓伟 康冉冉 徐佩文 李杰 牛玉萍 王丽娟 解洪强 邹洋 高媛 高明 黄色新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Alport综合征 COL4A5基因 DNA测序 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 807-810
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.023

摘要

目的 探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因.方法 应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证.结果 测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G＞T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G＞T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异.按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G＞T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+ PP3+PP4).结论 COL4A5基因的c.3293G＞T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱.