Costello综合征HRAS基因突变研究

• 作者: 徐哲 林志淼 汪慧君 秦雯
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Costello综合征 HRAS基因 乳头状瘤 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 521-524
• 页数: 4页
• 分类号: R758.59
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2020.09.004

摘要

目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况.方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证.结果:先证者HRAS基因的2号外显子存在新发杂合突变c.34G＞A,导致其编码的氨基酸发生错义突变(p.Gly12Ser),父母均不携带此突变.结论:患者确诊为Costello综合征,HRAS基因的c.34G＞A杂合突变可能是导致患者出现临床症状的致病原因.