多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断

• 作者: 刘安 周冉 周静 季修庆 李璃 林颖 王亚 王玉国 胡平 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 小额外标记染色体 无创产前基因检测 产前诊断 分子遗传技术
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 321-324
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R715.5
• 字数: 3511字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.05.01

摘要

目的 运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点.方法 对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests,NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2例胎儿进行染色体非整倍体快速诊断,同时进行细胞培养和G显带核型分析;采用染色体微阵列技术(chromosome mi-croarray,CMA)对胎儿1(18三体高风险)进行验证,采用MLPA技术对胎儿2(性染色体异常高风险)进行Y染色体微缺失检测.2例胎儿双亲均进行外周血G显带核型分析.结果 MLPA技术快速诊断结果为:胎儿1的18号染色体短臂部分三倍体,胎儿2携带2条正常X染色体和1条短臂缺失的Y染色体;胎儿1羊水G显带核型结果为47,XY,+Mar(胎儿1),胎儿2为47,XX,+Mar;胎儿1的CMA检测结果为arr[hg19]18p11.32p11.21(136,227-15,099)×4;胎儿2的Y染色体微缺失结果为SRY基因和生精区AZFc区缺失.2例胎儿父母双亲的外周血染色体核型均正常.结论 NIPT检测适用于sSMC胎儿的产前筛查,不同的分子遗传产前诊断技术检测sSMC胎儿各有优缺点,相互补充验证的结果可为sSMC胎儿临床遗传咨询提供更详细的信息.