实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用

• 作者: 张潇分 王燕敏 田国力
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 质谱 分子诊断 微流体 下一代测序
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 359-362
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 5461字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.05.10

摘要

遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要.近年来,遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展.质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极大地提高了检测效率,分子诊断技术在遗传代谢病筛查和诊断中具有不可替代的作用,微流体技术也开始应用于遗传代谢病筛查领域.该文从遗传代谢病的筛查与诊断新技术,包括质谱技术、分子诊断技术、微流体技术等方面作一综述,探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用,面临的挑战以及未来发展方向.