湖南地区21-羟化酶缺乏症临床表型与基因型研究

• 作者: 张星星 李师君 谭新睿 陈曦 陶慧慧
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 21-羟化酶缺乏症 基因型 临床表型 CYP21A2基因
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病
• 页码范围: 686-690
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200324-00492

摘要

目的 探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系.方法 收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿,根据患儿的临床表现及生化特点,分为失盐型(SW)和单纯男性化型(SV).采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因突变,将基因诊断阳性者按突变严重程度分为重度突变组、中度突变组、未知突变组,探讨基因型与临床表型的关系.结果 1.在48例2-羟化酶缺乏症患儿中SW型28例,SV型20例.SW型初诊年龄明显小于SV型,差异有统计学意义(U=44.5,P＜0.05),SW型患者肾上腺危象发生率高,SV型患者骨龄提前及性早熟发生率较高.2.CYP21A2基因异常阳性者44例,阳性率达91.7％,88个等位基因共检测到14种变异,分别为I2G、Del、I173N、R357W、R484fs(c.145 1_1452delGGinsC、c.1450dupC)、R483fs、G1 11Vfs*21、Q319X、c.292 +1G＞A、c.377C＞G、E6Cluster、p.h393Q、m.1647C＞T,最常见的3种变异分别为I2G (36.4％)、I173N(20.4％)和Del(22.7％),其中p.H393Q、m.1647C＞T为2种新发变异.SW型中最常见的变异为I2G(47.3％)和Del(27.3％);SV型中最常见的变异为I173N(48.5％).3.重度突变组29例,其中SW型26例;中度突变组13例,其中SV型12例.重度突变组对SW型的预测值为89.7％,中度突变组对SV型的预测值为92.3％.结论 湖南地区21-羟化酶缺乏症的热点突变基因为I2G、I173N、Del,三者共占79.5％,重度突变组对SW型、中度突变组对SV型的预测值高,基因型与临床表型密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张星星	中南大学湘雅二医院儿科	40	169	9.0	12.0
2	李师君	中南大学湘雅二医院儿科	4	9	1.0	3.0
3	陈曦	中南大学湘雅二医院儿科	13	71	3.0	8.0
4	谭新睿	中南大学湘雅二医院儿科	3	0	0.0	0.0
5	陶慧慧	中南大学湘雅二医院儿科	2	0	0.0	0.0