染色体微阵列分析技术在流产或死胎原因分析中的应用

• 作者: 孔祥东 时盼来 李瑞 李鼎 王建红 肖艳华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 流产物 染色体微阵列分析 拷贝数变异 非整倍体变异
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 389-391
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.006

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系.方法 采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测.结果 824例流产或死胎样本检测成功率100％,染色体异常381例(46.2％),其中数目异常312例(81.9％),结构异常66例(17.3％),单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)3例(0.8％).数目异常中占比最大的为非整倍体,共287例(92.0％),以16-三体和Turner综合征最为多见,分别为41例(13.1％)和63例(20.2％).66例染色体结构异常中,26例(39.4％)发生拷贝数重复,20例(30.3％)发生拷贝数缺失,20例(30.3％)发生拷贝数重复伴缺失,其中33例检出临床致病的可能性大.结论 CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术.胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素,其中以非整倍体变异最为常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	王建红		9	14	3.0	3.0
3	李瑞		5	1	1.0	1.0
4	时盼来	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	0	0.0	0.0
5	肖艳华		3	0	0.0	0.0
6	李鼎		1	0	0.0	0.0