伴有COLQ基因突变的先天性肌无力综合征一例

• 作者: 任会强 安会波 张建伟 王凌燕 薛平
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 269-271
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2020.03.013

摘要

先天性肌无力综合征(CMS)是一种神经肌肉传导障碍性疾病,好发于新生儿和儿童期.神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法.该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现,并复习相关文献.患儿为12岁男性,四肢无力3年入院.镜下见肌纤维明显肥大和萎缩,萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主,ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维.糖原和脂肪染色均为阴性.基因检测显示患儿COLQ基因突变.CMS的治疗因不同的基因突变类型,对药物有不同的疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安会波	河北省儿童医院病理科	39	189	8.0	12.0
2	张建伟	河北省儿童医院病理科	4	11	2.0	3.0
3	王凌燕	河北省儿童医院病理科	4	11	2.0	3.0
4	任会强	河北省儿童医院病理科	1	0	0.0	0.0
5	薛平		1	0	0.0	0.0