ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病一家系分析

• 作者: 农光民 吴笑 张晓波 杨昌融 蒋敏
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 423-425
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20191209-00790

摘要

报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点.患儿因“活动后气促、口周发绀9年余”就诊,经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C＞T (p.R1081W)、c.3129C＞A (p.N1043K).予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗,患儿症状体征好转,胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善.兄长与患儿基因型一致,偶有咳嗽,胸部高分辨CT存在磨玻璃影;患儿父母各有一个杂合变异,无间质性肺疾病类似临床症状,胸部高分辨CT仅存在慢性肺气肿改变,无典型肺间质疾病改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	农光民	广西医科大学第一附属医院儿科	72	497	14.0	18.0
2	蒋敏	广西医科大学第一附属医院儿科	25	120	6.0	10.0
3	张晓波	广西医科大学第一附属医院儿科	8	67	4.0	8.0
4	杨昌融	广西医科大学第一附属医院儿科	3	1	1.0	1.0
5	吴笑	广西医科大学第一附属医院儿科	1	0	0.0	0.0