以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病一例

• 作者: 吕敏 吕雪 方琨 杨乃龙 郝文卿 韩玉鑫
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 糖尿病 线粒体 癫痫 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1041-1043
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200515-00307

摘要

回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。