一个染色体14q微缺失的遗传学分析

• 作者: 张婕 徐望明 桂娟 黄晓东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 自闭症 智力低下 癫痫
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 178-181
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.020

摘要

目的 分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术检测染色体变异,用高通量测序筛选致病变异位点,Sanger测序验证,查阅数据库及文献分析,以明确缺失区及致病变异基因的病理意义.结果 患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常.SNP array检测发现患儿染色体14 q11.2区存在460 kb的缺失,高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异,患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异.结论 染色体14q11.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐望明	武汉大学人民医院生殖医学中心	178	903	14.0	18.0
2	张婕	武汉大学人民医院生殖医学中心	11	17	1.0	4.0
3	桂娟	武汉大学人民医院生殖医学中心	6	0	0.0	0.0
4	黄晓东	武汉大学人民医院胃肠外科	15	10	2.0	2.0