10p末端三体致多发畸形的临床表型及遗传学分析

• 作者: 张婷 徐晓姹 杨茹莱 沈亚平 郑静
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 10p三体综合征 10p末端重复 易位
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 170-174
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.018

摘要

目的 分析1例多发畸形患儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型,采用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,并通过荧光原位杂交对患儿及父母进行验证,以判断变异区域的结构变化和遗传学来源.结果 G带检测患儿核型为46,XX,3pter+?.CNV-seq分析结果显示患儿10p13p15.3区存在约13.5 Mb重复(60 466～13 556 655)和3p26.3区存在636 kb微缺失(60 064～695 821).对患儿及父母进行FISH验证,明确患儿核型为46,XX,ish der(3)t(3;10)(10p+,3p dim),父母荧光原位杂交验证结果未见异常,提示患儿为新发变异.结论 患儿的10p13p15.3重复与智力缺陷、生长迟缓、畸形表型、胃食管返流等临床表型相关.3p末端缺失涉及CHL1基因,该基因在大脑的构建和功能中起重要作用,可能同时协作影响患儿的智力发育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨茹莱	浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科	37	240	9.0	14.0
2	郑静	浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科	16	153	6.0	12.0
3	徐晓姹	浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科	7	27	2.0	5.0
4	张婷	浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科	40	148	8.0	9.0
5	沈亚平	浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科	5	1	1.0	1.0