染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用

• 作者: 刘艳秋 谭玲珑 邹永毅 黄婷婷
• 来源期刊: 江西医药
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析 神经系统发育异常 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 109-113
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3832字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2020.02.05

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在神经系统发育异常胎儿中的应用价值.方法 选取 2018 年 1 月-2019 年6 月因产前超声提示胎儿神经系统发育异常行侵入性产前诊断的孕妇,共计140例.根据是否合并其他系统结构异常,将胎儿样本分为单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组.所有样本同时进行染色体微阵列分析和染色体核型分析.结果 140例异常胎儿的孕妇中,单纯组112例:染色体核型分析检出 3 例异常核型,检出率 2.7%(3/112);CMA检出 7 例异常,检出率 6.3%(7/112).同时CMA检出 6例意义不明病例,检出率 5.4%(6/112).复合组28例:染色体核型分析检出 7 例异常核型,检出率 25%(7/28);CMA检出 8 例异常,检出率 28.6%(8/28).同时CMA检出2 例意义不明病例,检出率 7.1%(2/28).结论 与染色体核型分析相比较,染色体微阵列分析在异常胎儿的产前诊断中,检出率明显提高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳秋		77	180	8.0	10.0
2	黄婷婷		14	27	3.0	5.0
3	邹永毅		10	2	1.0	1.0
4	谭玲珑		1	0	0.0	0.0