COL1A1新发突变致儿童成骨不全症1例报道并文献复习

• 作者: 李丽 李珊 李静怡 樊倩影 王亭亭 郑丽丽
• 来源期刊: 中国骨质疏松杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全Ⅰ型 COL1A1基因 新突变 致病性鉴定
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1311-1314,1343
• 页数: 5页
• 分类号: R589.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7108.2020.09.013

摘要

目的 分析一例Ⅰ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患儿的临床特点,并研究患者及其家系的基因突变情况及致病性鉴定.方法 详细询问病史,分析骨转换指标、骨密度、骨骼X线特点.采用高通量测序法,对患儿骨病检测包225个相关致病基因各外显子编码区域的序列变异情况进行检测分析,采用PCR结合Sanger测序的方法验证突变位点变异情况.结果 骨标志物提示高转换水平,影像学提示骨量低下,四肢长骨纤细、骨皮质变薄,基因检测发现患儿COL1A1基因编码区杂合变异c.2911_2912insAG(p.G971Efs* 138),经Mutation Taster预测显示为致病性突变.先证者母亲、父亲以及妹妹均未携带该突变基因.结论 发现了OI患者COL1A1基因新的突变位点c.2911_2912insAG(p.G971Efs*138),丰富了中国人OI群体COL1A1基因致病突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑丽丽	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	86	282	9.0	13.0
2	李珊	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	36	80	6.0	8.0
3	李丽	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	75	203	7.0	9.0
4	李静怡	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	10	35	3.0	5.0
5	樊倩影	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	5	1	1.0	1.0
6	王亭亭	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	14	55	2.0	7.0