柳州地区21047例无创产前检测结果回顾性研究

• 作者: 崖娇练 许泽辉 蔡稔 唐宁 罗世强 蔡鹏飞 徐玉婵 覃柳群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 无创产前检测 胎儿游离DNA 染色体非整倍体 阳性预测值
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 1481-1484,1488
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invas ive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值.方法 对2016年8月-2019年3月柳州地区21 047例孕妇外周血样本行无创产前检测,对筛查高风险的孕妇行有创产前诊断,并进行妊娠结局随访.结果 NIPT检测的常见原因依次是高龄妊娠43.3％(9106/21 047)、血清学筛查临界风险28.6％(6019/21 047)、自愿要求14.3％(3000/21 047).筛查高风险212例(1.0％),其中21三体高风险、18三体高风险及13三体高风险分别为68例、26例、17例,性染色体异常95例,其他常染色体异常3例.NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常的阳性预测值分别为87.9％(58/66)、56.0％(14/25)、13.3％(2/15)、45.3％(34/75).结论 NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常阳性检出率高,对21三体的筛查阳性预测值较高,适用于临床筛查应用,可显著减少侵入性产前诊断操作.