三亚地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

• 作者: 黄婵 莫李媚 赵玉梅 罗云
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 三亚地区
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 615-617
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的对三亚地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,以期了解该地区新生儿G6PD缺乏症的现状.方法选取2018年01月～2020年07月在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿作为研究对象,在其出生72h后采集足底血并应用荧光斑点法测定G6PD活性,且对筛查结果为阳性的患儿,立即召回采静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊.结果自2018年01月～2020年07月以来,在三亚市妇幼保健院出生的户籍为三亚市的新生儿共10 216例,实施初筛新生儿10 197例,筛查率99.81％,检出G6PD缺乏新生儿335例,初筛阳性率3.29％;随后召回335例,召回率100.00％;确诊G6PD缺乏新生儿36例,确诊阳性率为3.53‰;确诊男患儿31例,发病率5.52‰(31/5618),女患儿5例,发病率1.09‰(5/4579),男女比例6.2:1,性别差异有统计学意义(P<0.05).结论三亚地区新生儿G6PD的发病率大约为3.53‰,其中男患儿居多,应加强本地区新生儿、尤其男婴G6PD筛查工作,不仅可早期诊断、早期防治高胆红素血症的发生,且有效避免低智力甚或死亡的发生,提高出生人口素质.