育龄女性机体叶酸浓度及MTHFR基因多态性与胎儿出生缺陷的相关性分析

• 作者: 杨红芳 李兰萍 姜改利
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 育龄女性 叶酸浓度 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 877-879
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 研究育龄女性机体叶酸浓度及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胎儿出生缺陷的相关性分析.方法 选取我院2016年01月～2020年01月胎儿出生缺陷育龄女性87例作为观察组,另选我院同期收治的无胎儿出生缺陷育龄女性90例作为对照组,对两组孕妇孕期体内叶酸浓度,MTHFR基因多态性进行观察记录,并对叶酸浓度、MTHFR与胎儿出生后缺陷的相关性进行分析.结果 观察组MTHFR C677T位点基因多态性分布中,C/C基因型频率显著低于对照组,C/T、TT显著高于对照组,等位基因频率中C显著低于对照组,T显著高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);MTHFR A1298C位点基因多态性分布,A/A基因型频率显著低于对照组,A/C、C/C显著高于对照组,等位基因频率A显著低于对照组,C显著高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).观察组叶酸浓度水平显著低于对照组,观察组不同基因多态性中各频型叶酸浓度显著低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).对观察组孕妇进行ROC曲线分析结果显示敏感度90.8％,特异度90.0％.经过多因素Logistic回归分析中显示,T/T、C/T、A/C、C/C基因型为导致出生缺陷的独立危险因素.结论 胎儿缺陷孕妇其体内叶酸浓度与无胎儿缺陷孕妇存在显著差异,其MTHFR基因多态性也存在显著差异,叶酸浓度对预测胎儿缺陷具有一定临床价值.