一例常染色体隐性多囊肾病家系 PKHD1基因变异分析

• 作者: 于辛酉 刘林英 刘芳 张慧萍 李淑霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 常染色体隐性多囊肾病 PKHD1基因 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1143-1145
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191027-00544

摘要

目的:对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的 PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果:胎儿组织样本检测到 PKHD1基因存在c.5336A>T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异，Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A>T(p.Asn1779Ile)杂合变异，母亲携带c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)杂合变异，因此胎儿的变异分别来源于其父母。经检索相关数据库及文献均为未报道的新变异。 结论:PKHD1基因的c.5336A>T和c.9455delA变异可能为该家系患儿的致病原因，本研究结果为家系的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。