表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症2例

• 作者: 余小华 束晓梅 杨昌键 雷文婷
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因 临床特征
• 年，卷（期）: 2020,（19）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1509-1511
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190705-00602

摘要

回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后，婴儿期以全面发育落后起病，不伴肌张力障碍，症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全，学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶( TH)基因突变，例1为c．457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿，伴或不伴智力损害，均需考虑THD的可能，基因诊断尤为重要。