402例壮族孕期女性GJB3、SLC26A4基因测序结果分析

• 作者: 李玉蝶 覃卫娟 黄娇华
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 孕期女性 GJB3 SLC26A4 测序 壮族
• 年，卷（期）: 2020,（19）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-10
• 页数: 5页
• 分类号: R339.16
• 语种: 中文

摘要

目的 对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询.方法 收集2017年6～12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的402例壮族孕期女性,在知情同意下抽取孕妇外周血提取DNA,对耳聋基因GJB3、SLC26A4进行全基因测序.结果 GJB3基因检出9个突变位点,其中致病性突变位点两个:c.538C>T和c.547G>A.SLC26A4基因检出33个突变位点,其中致病性突变位点6个,可能良性位点2个,良性位点5个,重要性不明确位点13个,新发现的突变位点7个;SLC26A4基因常见的致病性突变位点是c.1983C>A突变5例,c.1547dup突变5例,c.754T>C突变4例,c.1905G>A突变2例,c.919-2A>G突变2例,c.678T>C突变1例,携带率为4.73％(19/402).结论 南宁市壮族孕期女性GJB3耳聋基因携带率较低,SLC26A4携带率较高,SLC26A4基因常见的致病突变位点为c.1983C>A、c.1547dup、c.754T>C、c.1905G>A、c.919-2A>G和c.678T>C.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	覃卫娟		5	13	1.0	3.0
2	黄娇华		2	0	0.0	0.0
3	李玉蝶		2	0	0.0	0.0