CHRNE基因复合杂合突变致先天性肌无力综合征1例并文献复习

• 作者: 孙莹 张霞 段丽芬 王左华 王惠萍 王春霞
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肌无力综合征 CHRNE基因 眼睑下垂
• 年，卷（期）: 2020,（14）
• 所属期刊栏目: 综合医学
• 页码范围: 238-239
• 页数: 2页
• 分类号: R741
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨CHRNE基因突变致先天性肌无力综合征(Congenital myasthenic syndromes CMS)的临床表现及相关基因突变特点.方法:回顾分析1例确诊为先天性肌无力综合征(CMS)患儿的临床资料,并复习相关文献.结果:女性患儿,生后不久出现双眼睑下垂,声音低微,乏力,有晨轻暮重表现,新斯的明实验阳性,乙酰胆碱受体相关抗体阴性,行全外显子基因检查提示乙酰胆碱受体CHRNE基因存在两个位点复合杂合突变.确诊后给予小剂量新斯的明治疗,病情好转,随访2年,病情稳定.结论:先天性肌无力综合征是由于编码神经肌肉接头传递途径蛋白的基因缺陷,导致神经肌肉传递障碍,而产生的一组以肌无力,眼睑下垂为主要临床表现的疾病,编码乙酰胆碱受体ε亚单位的CHRNE基因突变最常见,CMS多发生于出生后不久及2岁以前的幼儿,该病可以通过治疗获得长期缓解,药物的选择依赖于基因突变的类型,胆碱酯酶抑制剂适用于大部分患者,但某些基因型患者应用后可加重病情.临床上该病常被误诊为重症肌无力而错误的使用激素或免疫抑制剂,部分患者病情迁延多年才得以确诊.因此,对疑似患儿早期进行基因检测可早期确诊,选择正确的药物,改善病情,增强治疗的信心.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙莹		1	0	0.0	0.0
2	王惠萍		1	0	0.0	0.0
3	段丽芬		1	0	0.0	0.0
4	王左华		1	0	0.0	0.0
5	王春霞		1	0	0.0	0.0
6	张霞		1	0	0.0	0.0