Nanopore单分子测序基因组结构变异分析流程比较

• 作者: 王曦路
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: Nanopore 结构变异 分析
• 年，卷（期）: 2020,（54）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-26,34
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 1778字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2020.54.014

摘要

人类基因组中的结构变异涉及多种人类疾病.Nanopore单分子测序技术与短读长测序技术相比在结构变异检测上具有显著的优势.然而由于较高错误率以及长度长,其数据分析与短读长测序技术相比具有较大的差异,何种分析方式和覆盖度组合下可以获得最优的检测结果尚不明确.我们针对这一问题,使用GIAB联盟提供的NA12878标准品基因组DNA nanopore测序数据和高可信度SV集合进行了评价.我们的结果表明,20×覆盖度是在实际应用中较为合适的.对于缺失SV,NGMLR/NanoSV流程是召回率最高(召回率:96.936％,准确率:2.368％);而对于插入SV,Graphmap/NanoSV召回率最高(召回率:80.882％,准确率:0.119％).我们的结果为Nanopore全基因组测序在临床和科研上的SV检测与分析提供了一定的指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王曦路	复旦大学生命科学学院	1	0	0.0	0.0