21-羟化酶缺乏症家系中17-OHP浓度值与基因分析

• 作者: 黄丽华 杨金玲 代元平 谢莉 严提珍 黄钧 陈大宇
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 先天性,肾上腺增生 CYP21A2基因 脐带血 17-OHP浓度
• 年，卷（期）: 2020,（26）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 23-25
• 页数: 3页
• 分类号: R586
• 语种: 中文

摘要

目的:针对3例在体检时发现身高低于正常年龄组3个标准差的21-羟化酶缺乏症患儿和父母的外周血17-OHP浓度及基因进行分析并对下一胎进行产前诊断.方法:先收集3例柳州市妇幼保健院就诊时发现身高低于正常年龄组3个标准差的21-羟化酶缺乏症患儿和父母的外周血及下一胎儿脐带血.运用时间分辨荧光免疫分析仪(AutoTRFlA-4)联合基因测序,对这3例21-羟化酶缺乏症患儿和其父母的外周血进行17-OHP浓度及基因分析,并通过检测患儿及父母基因型,为下一胎产前诊断提供有效的依据.结果:基因类型:第一家患儿为c.293-13C﹥G纯合突变、第二家患儿为c.518C﹥G复合c.737delA突变、第三家患儿为c.293-13A>G纯合突变;第一家和第二家2例胎儿为CYP21A2基因携带者,第三家1例胎儿为c.293-13A>G纯合子突变;父母基因类型均为携带;3个家系中检出17-OHP浓度:3例患儿分别为50.2nmol/L、78.5nmol/L、90.1nmol/L均高于正常参考值;父母17-OHP浓度均在正常范围内;胎儿17-OHP浓度分别为15.7nmol/L、11.2nmol/L、67.1nmol/L,其中第三家系胎儿17-OHP浓度高于正常参考值.结论:采用时间分辨荧光免疫分析方法(AutoTRFlA-4)检测17-Ohp浓度并联合基因测序是21-羟化酶缺陷产前诊断的可靠方法.