希特林蛋白缺乏症实时荧光PCR解链曲线快速基因分型的建立与应用

• 作者: 刘海平 秦佳纯 袁伟曦 黄伟伦 周万军
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 希特林蛋白缺乏症 基因突变 基因分型 解链曲线
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 22-25
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2021.01.05

摘要

目的 建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法 .方法 以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希特林蛋白缺乏症快速基因分型方法 ;盲法编号后用所建立的方法 检测40例已知基因型血斑标本,评价其敏感性与特异性.结果 各目标位点的野生型和突变型均有其特异性解链Tm值,解链曲线结果 图直观且易于判读;40例标本的检测结果 与靶基因型结果 相符,即敏感性和特异性均为100％.结论 建立了一种希特林蛋白缺乏症靶基因位点快速基因分型方法 ,简单实用,准确稳定,可作为当前希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因常规分子诊断及人群分子筛查的适用方法 .