染色体微阵列联合核型分析技术在超声软指标异常胎儿中的应用价值

• 作者: 刘建生
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 超声软指标 染色体微阵列 核型分析
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 57-60
• 页数: 4页
• 分类号: R446.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2021.01.014

摘要

目的 应用染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对超声软指标异常胎儿进行遗传学病因诊断及应用价值探讨.方法 对2018年1月—2020年4月90例超声诊断软指标异常胎孕中期抽取羊水,进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,对超声软指标分类并进行遗传学分析.结果 超声诊断胎儿软指标异常90例.超声软指标异常拷贝数变异(copy Number variations,CNVs)检出率为35.6％(32/90),其中良性占12.5％(4/32),非明确临床意义型(variant of uncertain significance,VOUS)检出率56.2％(18/32),致病性CNV检出率31.2％(10/32),引产10例.单纯软指标异常73例,两种以上软指标异常17例.两种以上软指标异常病例检出致病性CNVs 6例,占35.3％(6/17),明显高于单纯性软指标异常检出率5.5％(4/73).染色体核型分析未见异常,CMA检出异常2例,占致病性病例的20％(2/10),避免了2例缺陷儿的出生.结论 应用染色体核型分析与CMA检测,可提高超声软指标异常胎儿的遗传学检出率,可作为有效的产前诊断方法.