谷胱甘肽合成酶缺乏症并文献复习

• 作者: 杨秋萍 覃肇源 董慧敏 肖昕 石聪聪 郝虎
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: 谷胱甘肽合酶 谷胱甘肽合成酶缺乏症 吡咯烷酮羧酸 基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 425-430
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2021.04.008

摘要

目的 探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)患儿的临床特征及谷胱甘肽合酶(GSS)基因突变特点.方法 选择2017年9月,于中山大学附属第六医院确诊的1例GSSD患儿为研究对象.回顾性分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等临床病例资料.以"谷胱甘肽合成酶缺乏症""焦谷氨酸尿症""glutathione synthase deficiency""GSSD"为关键词,对万方数据知识服务平台及PubMed数据库,自2010年1月至2020年5月收录的关于GSSD患儿诊治研究相关文献进行检索,并总结GSSD患儿的临床表现和基因突变特点.本研究经中山大学附属第六医院伦理委员会批准(审批文号:2017ZSLYEC-105),患儿监护人签署知情同意书.结果 ①临床特点及转归:本例患儿为女性,4d龄,因"生后进行性呼吸困难4d"入院.患儿临床表现为中度贫血、重度代谢性酸中毒、焦谷氨酸尿症及中枢神经系统影像学改变,并有类似GSSD临床表现的家族史(其同胞姐姐4 d龄时发病,放弃治疗后50+d龄时死亡).经治疗后,本例患儿呼吸困难缓解,但仍然存在代谢性酸中毒.经基因检测确诊为GSSD(重型)后,监护人放弃治疗,患儿于2个月龄时死亡.②基因检测结果:本例患儿为GSS基因c.491G>A和c.800G>A复合杂合突变,分别遗传自母亲和父亲.③文献复习结果:检索到10篇关于GSSD患儿诊治研究相关文献,共计纳入15例GSSD患儿,包括轻、中、重型GSSD各为2、2、11例.轻、中型患儿(共4例)经早期诊断、积极干预达临床治愈;重型患儿(11例)中,3例生后5个月内死亡,8例存活儿均遗留神经系统后遗症.12例患儿接受基因检测的结果显示,共检出11种GSS基因突变,其中6例检出GSS基因c.491G>A突变患儿的临床表型均为中或重型.结论 GSSD临床表现具有特异性,可有家族遗传性.该病由GSS基因突变所致,其基因突变类型与临床表型的关系,尚需进一步研究.早期诊断及治疗,可提高该病患者生存率、改善长期预后.