柳州地区21047例无创产前检测结果回顾性研究

• 作者: 崖娇练 许泽辉 蔡稔 唐宁 罗世强 蔡鹏飞 徐玉婵 覃柳群 严提珍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 无创产前检测 胎儿游离DNA 染色体非整倍体 阳性预测值
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 212-216
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值.方法 对2016年8月-2019年3月柳州地区21047例孕妇外周血样本行无创产前检测,对筛查高风险的孕妇行有创产前诊断,并进行妊娠结局随访.结果 NIPT检测的常见原因依次是高龄妊娠43.3％(9106/21047)、血清学筛查临界风险28.6％(6019/21047)、自愿要求14.3％(3000/21047).筛查高风险212例(1.0％),其中21-三体高风险、18-三体高风险及l3-三体高风险分别为68例、26例、19例,性染色体异常95例,其他常染色体异常3例.NIPT对2l-三体、l8-三体、13-三体、性染色体异常的阳性预测值分别为87.9％(58/66)、56.0％(14/25)、13.3％(2/15)、45.3％(34/75).结论 NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常阳性检出率高,对21-三体的筛查阳性预测值较高,适用于临床筛查应用,可显著减少侵入性产前诊断操作.