不明原因智力障碍患者的 FMR1基因分析及产前诊断

• 作者: 罗诗坤 何文斌 廖怡 汤卫琳 李秀蓉 胡亮 杜娟 张前军 谭跃球 林戈 李汶
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力障碍 脆性X综合征 FMR1基因 产前诊断 X染色体失活
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 439-445
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200513-00344

摘要

目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法:本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例)，应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilEase? PCR-毛细管电泳检测方法对FMR1基因(CGG)n重复数进行分析，并对前突变/全突变携带者孕妇进行产前诊断；同时对智力障碍的全突变携带者女性进行X染色体失活模式检测。结果:在201例不明原因智力障碍患者中共鉴定出15个脆性X综合征全突变家系(先证者为13男2女)，智力障碍患者中脆性X综合征的发病率为7.5%(15/201)。并对6名FMR1基因前突变/全突变携带者孕妇进行了产前诊断。智力障碍全突变携带者女性的X染色体失活模式均为偏斜失活。结论:脆性X综合征在不明原因智力障碍患者中的发病率较高，对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，可以为患者及其家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据，FMR1基因分析应作为不明原因智力障碍患者的一线检测手段。