1例MCCD2型患儿的质谱学及基因分析

• 作者: 王石凡 郝胜菊 刘芙蓉 张钏 张庆华 王兴 郑雷 李莲英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 串联质谱 尿气相色谱质谱
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 230-233
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例由新生儿筛查发现的疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A car-boxylase deficiency,MCCD)患儿进行串联质谱、尿气相色谱质谱及基因分析以明确诊断.方法 串联质谱检测,应用尿气相色谱质谱技术,对该患儿进行临床诊断,再通过基因检测进一步明确诊断.结果 串联质谱及尿气相质谱检测均提示MCCD特异性指标显著增高,符合MCCD质谱学改变.通过基因检测,确诊该患儿为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型(OMIM:210210).结论 对新生儿筛查发现C5OH(3-羟基异戊酰肉碱)升高,同时伴有C0(血浆游离肉碱)降低的患儿应召回复查串联质谱以及尿气相色谱质谱,同时结合基因检测,综合临床分析,有利于提高该病的诊断,实现筛诊一体.