394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

• 作者: 黄婷婷 刘艳秋 袁慧珍 黎俏 周吉会
• 来源期刊: 江西医药
• 关键词: 产前诊断 21-三体综合征 核型分析
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 322-324,327
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2021.03.018

摘要

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.