一个ARX基因变异导致的智力障碍家系遗传学分析

• 作者: 崔利娜 辛淑文 袁翱龙 吕净上 李荣香 杨少哲 徐静 邢旭娜 杨娅娅 杨佳佳 付秀虹
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 智力障碍 ARX基因 全外显子测序 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 228-232
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20200823-00682

摘要

目的:对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院，收集家系4人外周血，采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点；采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析，并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果:全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致，母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道，且多种生物信息学软件预测为有害突变，结合OMIM数据库表型分析，ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）导致的表型与患者表型吻合。结论:ARX c.1162A>G（p.Lys388Glu）可能是导致该家系患者智力障碍的原因，该变异在国内尚未见报道。