一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究

• 作者: 章波 崔伟丽 张振华 李婧婕 吕楠 马彩云 尚清
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 8p倒位重复伴末端缺失综合征 发育迟缓 单核苷酸微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 581-584
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200109-00020

摘要

目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果:G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46，XX，add(8)(p23)，其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失，8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。结论:确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征，由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor，OR)基因簇发生非等位同源重组所致，可能与患儿发育迟缓表型相关。