腓骨肌萎缩症2个家系的临床、电生理和基因学研究

• 作者: 李朝容 钟成清 杨百元
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 周围神经病 PMP22基因 SH3TC2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 501-505
• 页数: 5页
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2021.06.001

摘要

为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测.结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增.基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变.进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变.家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C＞T p.Q244X和c.432C＞G p.Y144X两个杂合突变.患者的父母,则分别携带上述两个突变.因此,家系1诊断为CMT1A型,家系2诊断为CMT4C型,临床实践中应注意基因和表型的联系.