一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测

• 作者: 亢鸿飞 赵凯慧 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 常染色体显性耳聋15 非综合征型耳聋 POU4F3基因 基因检测
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 639-642
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200821-00618

摘要

目的:探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测。结果:先证者基因组DNA中检测到一个与非综合征型常染色体显性耳聋15(autosomal dominant deafness 15，DFNA15)相关的 POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)杂合变异，该家系中的其他4例患者(包括先证者的母亲、弟弟、二姨和外祖父)均检测到 POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)杂合变异，听力正常人员未检测到 POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级， POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3+PP4)。 结论:该家系为一种罕见的由 POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系，遗传方式为常染色体显性遗传， POU4F3基因c.842T>A(p.Ile281Asn)变异是一个新发现的变异，在该家系中与耳聋表型共分离，是该家系耳聋发生的遗传学病因，可以根据该变异对家系进行遗传咨询及再发风险评估。