唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果分析

• 作者: 时文丽 袁二凤 田远 高金爽 郭亚清 桑敏 杨丽君 张琳琳
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 关键词: 唐氏筛查 血清标志物 产前筛查 染色体异常
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 433-436
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2021.06.07

摘要

目的 分析唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出情况,为唐筛高风险和临界风险孕妇后续产前诊断技术的选择提供依据.方法 纳入唐筛高风险孕妇2555例及唐筛临界风险孕妇473例,均选择羊水穿刺进行羊水染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组拷贝数变异(CNVseq)检测,分析非21/18三体的染色体异常的检出情况.结果 唐筛高风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常43例(1.68％);其中染色体拷贝数变异(CNVs)占86.05％(37/43),性染色体异常占11.63％(5/43);唐筛临界风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常9例(1.90％);其中CNVs占77.78％(7/9),性染色体异常占22.22％(2/9).结论 唐筛高风险或临界风险对非21/18三体染色体异常的检出率与21/18三体综合征的检出率相一致,进行产前诊断时应纳入CMA或CNVseq技术.