遗传性痉挛性截瘫IBA57基因新发突变1例

• 作者: 孙艳美 张宁 罗艳 李亚丽
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 二代测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著|Short article
• 页码范围: 562-566
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2021.06.019

摘要

采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA,对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证.结果提示,患儿存在IBA57基因c.22C﹥T?(p.R8X) (父源)?和c.341G﹥C?(p.G114A) (母源)?复合性杂合突变,该突变尚未见文献报道,结合临床表型、遗传方式及基因测序结果,先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型.