SERPINC1基因错义突变致遗传性易栓症1例并文献复习

• 作者: 狄文娟 凌春华
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 关键词: 遗传性易栓症 SERPINC1基因突变 静脉血栓栓塞
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 556-557,560
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2021.07.20

摘要

遗传性易栓症是由凝血/抗凝相关基因缺陷所致的反复血栓栓塞的疾病.SERPINC1基因是血栓相关基因之一,该基因发生突变是遗传性易栓症较为常见的致病因素.遗传性易栓症的确诊应在排除获得性易栓症的基础上,通过患者及其家系的基因检测明确诊断.我们发现 1例SERPINC1基因错义突变致遗传性易栓症的病例,分享其确诊过程如下.