1例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的报道

• 作者: 潘慧娟 吴爱金 杨兴龙
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 异常血红蛋白 东南亚型地中海贫血 Hb Matsue-Oki基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1144-1146
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 报道我国首例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的病例1例.方法 在产前筛查中发现1例血红蛋白分析异常峰,即运用西森美康XN 1000进行血细胞分析、高效液相色谱法进行血红蛋白组分分析、采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交技术诊断及跨越断裂点的聚合酶链反应技术进行地中海贫血基因型分析、运用基因测序对异常血红蛋白突变位点进行测序.结果 红细胞计数为7.29× 1012/L,血红蛋白浓度为148.0 g/L,红细胞平均体积60.62fL,红细胞平均血红蛋白量为20.32 pg;高效液相色谱法分析血红蛋白组分结果为血红蛋白A20.5％,血红蛋白F 0.2％,血红蛋白A41.9％,D窗发现异常血红蛋白变异体46.1％;地贫基因型为东南亚缺失型地中海贫血;异常血红蛋白基因测序显示该患者α2基因的第75个密码子发生突变,有天冬氨酸变为天冬酰胺,即Hb Matsue-Oki.结论 该异常血红蛋白Hb Matsue-Oki病例为我国首例发现并报道,其合并东南亚缺失型地中海贫血时未加重原有的表型.