极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并基因型分析

• 作者: 刘婧 张勇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 心肌病型 基因型
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1598-1601
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨婴儿极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症的临床表现及相关基因型分析.方法 总结1例VLCAD缺乏症患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并进行基因型分析.结果 患儿,女,3个月19天,以心功能不全、心包积液为首要表现,伴有心肌肥厚、拒食、肝大、肌张力低下,最终治疗效果欠佳,放弃治疗后死亡.血基因检测证实为VLCAD缺乏症.其基因型为c.1358G＞A(p.R453Q)杂合突变.结论 VLCAD缺乏症基因型表现多样,其中心肌病型早期急性起病,病死率高,需早期诊断及治疗.