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摘要:
目的:对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及 CSNK2B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。 方法:选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿,分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析,对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果:2例患儿主要表现为癫痫,运动或智力发育落后;全外显子测序显示患儿1系 CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变,患儿2系 CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理,随访8 +月,癫痫发作及运动发育均好转;患儿2反复癫痫发作9 +年,予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗,现2年无癫痫发作,监测脑电图仍可见大量痫性放电,智力及语言发育稍落后。 结论:我们的研究进一步证明了 CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关,丰富了 CSNK2B基因变异谱。 CSNK2B致病变异临床异质性较大,神经系统损伤严重程度差异大,预后不尽相同,且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。
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文献信息
篇名 两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及 CSNK2B基因变异分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 癫痫 Poirier-Bienvenu神经发育综合征 CSNK2 B基因 外显子测序
年,卷(期) 2022,(5) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 484-487
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn511374-20210902-00717
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研究主题发展历程
节点文献
癫痫
Poirier-Bienvenu神经发育综合征
CSNK2 B基因
外显子测序
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
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17
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25792
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