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两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及 CSNK2B基因变异分析
两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及 CSNK2B基因变异分析
作者:
张佳
李杨
罗欢
沈亚君
袁梦
杨作臻
甘靖
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
癫痫
Poirier-Bienvenu神经发育综合征
CSNK2 B基因
外显子测序
摘要:
目的:对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及 CSNK2B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。 方法:选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿,分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析,对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果:2例患儿主要表现为癫痫,运动或智力发育落后;全外显子测序显示患儿1系 CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变,患儿2系 CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理,随访8 +月,癫痫发作及运动发育均好转;患儿2反复癫痫发作9 +年,予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗,现2年无癫痫发作,监测脑电图仍可见大量痫性放电,智力及语言发育稍落后。 结论:我们的研究进一步证明了 CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关,丰富了 CSNK2B基因变异谱。 CSNK2B致病变异临床异质性较大,神经系统损伤严重程度差异大,预后不尽相同,且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。
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篇名
两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及 CSNK2B基因变异分析
来源期刊
中华医学遗传学杂志
学科
关键词
癫痫
Poirier-Bienvenu神经发育综合征
CSNK2 B基因
外显子测序
年,卷(期)
2022,(5)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
484-487
页数
4页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20210902-00717
五维指标
传播情况
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共引文献
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2022(0)
参考文献(0)
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研究主题发展历程
节点文献
癫痫
Poirier-Bienvenu神经发育综合征
CSNK2 B基因
外显子测序
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-9406
CN:
51-1374/R
开本:
大16开
出版地:
成都市人民南路3段17号
邮发代号:
62-163
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
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