红细胞丙酮酸激酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析

• 作者: 赵建刚 黄文娣 杨颖 魏家凯 张李钰 赵玉娟 车凤玉
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 74-78
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210709-00090

摘要

患儿1，女，先证者(见图1)，18天5小时，以"面色苍白18天"入院；胎龄36 +6周，经产道急产娩出。患儿生后1 h因面色苍白及早产儿于当地医院住院，生后13 h查血常规可见血红蛋白81 g/L，予抗感染、输注洗涤红细胞、输注人免疫球蛋白好转出院，患儿3 d前(15 d)复查血红蛋白63 g/L，皮肤苍白渐加重；查体：面色苍白，肝肿大；血常规：血红蛋白63 g/L，网织红细胞稍升高，红细胞平均体积、平均血红蛋白量按参考值属于正细胞正色素性贫血；直间接抗人球蛋白试验阴性；末梢红细胞形态：红细胞大小正常均一，中心淡染区扩大；维生素B12 232 pmol/L、叶酸44.53 nmol/L、铁蛋白1436 ng/mL，均正常；骨髓穿刺示红系轻微增生，部分细胞偏小，核固缩，浆量小，边缘不整齐，成熟细胞轻度大小不等；微小B19病毒抗体阴性，血培养阴性、宫内感染系列阴性；溶血系列均阴性；予输注红细胞悬液治疗，血红蛋白上升至104 g/L，嘱出院后动态随访血红蛋白。