BRCA1基因胚系变异的乳腺癌家系1例

• 作者: 丁诗情 吴轲
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 141-144
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210928-00121

摘要

先证者(Ⅲ 3)，女，39岁，已婚，2020年11月先证者因体检发现右乳肿块就诊，无明显疼痛，无畏寒发热，乳头无溢血溢液、无凹陷、无桔样变，诊断为右侧乳腺癌，行保乳根治术。除术后病理学诊断结果为右乳浸润性导管癌(WHO Ⅲ级)，可见高级别导管内癌伴粉刺样坏死(见图1)。肿瘤大小1.5×1.5×1 cm，肿瘤组织侵袭脂肪组织，上、下、内、外、基底切缘均阴性，周围组织见乳腺增生伴大汗腺化生，送检3枚前哨淋巴结未见癌转移。免疫组化结果为ER(-)，PR(-)，AR(+++，80%)，HER2(2+)，Ki-67(40%)，P53(-)。FISH检测结果为 HER2基因扩增。因其患病年龄小于女性乳腺癌平均确诊年龄，对其遗传咨询时详细询问其家系情况(见图2)：先证者舅舅(Ⅱ 1)75岁，未见相关肿瘤性疾病；先证者父亲(Ⅱ 2) 74岁，现体健，无不良家族史；先证者母亲(Ⅱ 3)于65岁因乳腺癌去世；先证者大姨(Ⅱ 4)于60岁去世，曾先后罹患乳腺癌和卵巢癌；先证者二姨(Ⅱ 5)55岁、三姨(Ⅱ 7) 51岁均未见相关肿瘤性疾病；先证者二姨的女儿(Ⅲ 5) 28岁和儿子(Ⅲ 6) 27岁均体健；先证者哥哥(Ⅲ 2)47岁，体检发现前列腺钙化灶；先证者哥哥的儿子(Ⅳ 1 )19岁，体健；先证者丈夫(Ⅲ 4)40岁，现体健，无不良家族史；先证者两个儿子(Ⅳ 2，5岁)和(Ⅳ 3，3岁)，现体健。