新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种探讨

• 作者: 龚易晓 宋晓红 徐娟 杜佳月 余鸣人 谢立春 荆丽 郭梦寒 熊鹭
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病筛查 串联质谱 推荐病种
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 专题报道——关爱儿童,促进健康成长|Special Report - Promoting Healthy Development in Children
• 页码范围: 20-24
• 页数: 5页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11847/zgggws1134514

摘要

目的 系统搜集整理新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种信息,为拟开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的地区纳入筛查病种提供参考和借鉴.方法 综合运用文献分析和专家咨询法,对新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种进行综合评分和深入探讨.结果 基于文献和专家咨询获取的新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种共53种,其中氨基酸代谢病23种,有机酸血症16种,脂肪酸氧化代谢病14种.病种综合评分排序前10的疾病分别为异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症Ⅰ型、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.结论 建议将病种综合评分排序前10的疾病优先纳入新生儿遗传代谢病串联质谱筛查疾病谱,后续筛查病种可根据筛查检出情况及疾病发病状况进行适时调整.