歪嘴哭综合征伴 CREBBP基因杂合突变一例

• 作者: 王又平 王宝英 纪琼 冯晋楠 刘艳 武辉
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病案报告
• 页码范围: 78-80,F3
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2022.01.016

摘要

歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全，致啼哭时健侧口角下拉和向外，形成歪嘴哭脸 [1]，当合并其他畸形时，称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome，ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有 CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果，以提高对该病的认识。