双基因突变导致的卡尔曼综合征一例病例报道及文献回顾

• 作者: 潘鑫 曹聪慧 王晓黎 姜雅秋
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 卡尔曼综合征 基因突变 PROKR2基因 WDR11基因
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 139-143
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20210318-00178

摘要

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型，表现为青春期发育延迟，第二性征不发育，伴随嗅觉减退或消失。目前已发现超过40个基因与IHH的发病有关，而且还不断有新的基因位点被发现，同时，双基因突变或寡基因突变被认为是IHH的重要致病机制。不同基因突变导致的KS/IHH的临床表型复杂多样，对治疗的反应也各异。本文报道1例由WDR11和PROKR2基因的复合双基因杂合突变导致的KS的临床资料和治疗经过，其中PROKR2基因是经典的KS致病基因，而WDR11基因是KS致病基因中较新的类型，本文回顾总结了文献中携带WDR11基因突变的病例特点。