一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析

• 作者: 胥数 徐晨 吕远 李闯 刘彩霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 全外显子测序 脑肌酸缺乏症Ⅰ型 遗传咨询 基因变异
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 213-215
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201103-00773

摘要

目的:明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法:通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果:高通量测序结果提示患者携带 SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。 结论:SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。