脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

• 作者: 吴冰冰 吴梦圆 周文浩 孙卫华 庄丹燕 张萍 王慧君 王瑶 肖非凡 董欣然
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型 SLC6A8基因 精神运动发育落后 癫痫 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 482-487
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2002012

摘要

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征.2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐.均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下.经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G>A(p.Gly67Asp)和c.626_627delCT(p.Pro209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲.这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道.该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义.