来宾市3个罕见地中海贫血家系的产前诊断

• 作者: 黄媛媛 黄俊 叶丽花 沈雪莲 莫武宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 地中海贫血 罕见 产前诊断
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 286-289
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 对来宾市3对一方携带罕见地中海贫血(以下简称地贫)基因突变类型、另一方携带常见地贫基因突变类型的同型地贫夫妇进行产前诊断.方法 抽取家系成员的外周血2 mL进行血红蛋白(hemoglobin,Hb)组分分析与血常规检测;采用多重裂口聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和PCR结合反向斑点杂交法(polymerase chain reaction and reverse dot blot,PCR-RDB)对外周血和羊水所提取的DNA进行常见地贫基因突变类型检测;以DNA测序方法进行罕见地贫基因突变类型鉴定.结果 3个家系检测到3种罕见地贫基因突变类型为:(1)α2基因编码区起始密码子突变(ATG＞GTG),(2)β珠蛋白IVS-Ⅱ-5(G＞C),(3)β珠蛋白IVS-Ⅰ(-2)or CD30(A＞G);产前诊断3个胎儿均为罕见地贫基因合并常见地贫基因患者.结论 罕见地贫基因合并常见地贫基因引起的贫血必须引起优生遗传咨询医生的注意,遗传咨询和产前诊断是防止严重地贫患儿分娩最有效的途径.