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PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习
PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习
作者:
叶鸿翔
王宏
高红铃
闵喆
薛峥
毛志娟
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
早发型帕金森病
PAL2G6基因
SOD1基因
基因检测
摘要:
目的 报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性.方法 应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6基因点突变的早发型帕金森病的特点,以提高其早期诊断率.结果 在6名家系成员中先证者及其2子1女PAL2G6基因存在c.991G>T杂合突变和超氧化物歧化酶1(Superoxide dismutase 1,SOD1)基因存在c.208A>G杂合突变,结合患者的临床表现为运动迟缓和静止性震颤,11 C-CFT脑多巴胺转运体(Dopamine transporer,DAT)正电子发射断层显像(Positron e-mission tomography,PET)示双侧壳核、尾状核头多巴胺功能降低,诊断为早发型帕金森病.结论 早发型帕金森病需要及时进行基因检测,这样便于精准判断疾病,指导临床治疗.
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早发型
新生儿
内容分析
文献信息
引文网络
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期刊文献
内容分析
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相关文献总数
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文献信息
篇名
PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习
来源期刊
卒中与神经疾病
学科
医学
关键词
早发型帕金森病
PAL2G6基因
SOD1基因
基因检测
年,卷(期)
2022,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
172-176
页数
5页
分类号
R742.5
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1007-0478.2022.02.015
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(0)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
2022(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
早发型帕金森病
PAL2G6基因
SOD1基因
基因检测
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
卒中与神经疾病
主办单位:
武汉大学人民医院(湖北省人民医院)
出版周期:
双月刊
ISSN:
1007-0478
CN:
42-1402/R
开本:
大16开
出版地:
武汉市武昌区紫阳路5号
邮发代号:
38-305
创刊时间:
1994
语种:
chi
出版文献量(篇)
3587
总下载数(次)
1
总被引数(次)
18851
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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