一例常染色体显性遗传性智力障碍7型患儿的临床和遗传学分析

• 作者: 禚志红 王瑶 付天骄 方敩 徐晓莉 王越 孔惠敏 王怀立
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: DYRK1A基因 常染色体显性遗传性智力障碍7型 高通量测序
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 530-533
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210409-00317

摘要

目的:对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法:收集患儿临床资料，抽取患儿及父母外周血，应用高通量捕获测序分析，对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容，高通量测序结果显示 DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发突变。 结论:DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927 delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)变异为该患儿的遗传学病因，丰富了 DYRK1A致病基因谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。