以孤独症为主要表型的 MYT1L基因突变嵌合体1例并文献复习

• 作者: 李海贝 韩亮 尚清 高超
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 孤独症 MYT1L基因 肥胖 超重
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 57-60
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200819-01378

摘要

对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的 MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测，并复习相关文献。该患儿存在 MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G，p.Met729Arg)，患儿为嵌合体，突变率约为10%，该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到 MYT1L相关基因异常报道共18篇文献，共53例患者(含本例)，包括22种点突变及30例携带包含 MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患者。患者孤独症行为发生率为45.0%(18/40例)、超重/肥胖发生率为70.2%(33/47例)、智力障碍/全面发育迟缓发生率为96.2%(51/53例)，嵌合体的症状相对较轻。提示 MYT1L基因是ASD重要的易感基因，但嵌合体的症状较轻。ASD患儿共患肥胖或超重时应警惕可能存在 MYT1L基因突变，可进行基因检测协助诊断并注意嵌合体存在的可能性，本研究扩大了ASD基因突变谱。